Hvem ser barna i skyggen av Huntington?


S√łknadssammendrag

Huntington sykdom (HS) er en degenerativ dominant arvelig tilstand. Barn av personer med HS har dermed 50 % sjanse for selv å arve sykdommen.

Synlige kjennetegn er karakteristiske ukontrollerte motoriske bevegelser, men HS medf√łrer ogs√• mindre kjente kognitive og psykologiske f√łlgetilstander som gradvis svekker den sykes funksjon og omsorgsevne. HS diagnostiseres oftest i 30-40 √•rene n√•r mange har barn – og hele familien rammes. Flere omr√•der i hjernen rammes gradvis ved HS og mange strever med depresjon, angst, aggresjon, impulsivitet, apati, tvangstanker, og eventuell suicidalitetsproblematikk. Sykdommens konsekvenser kan dermed forventes √• f√łre til h√ły grad av f√łlelsesmessig stress for den sykes barn og ha dyptg√•ende psykologiske konsekvenser. Det er likevel lite forskning om barn som p√•r√łrende ved HS, og studier som har belyst dette er ofte basert p√• utvalg der barn er underrepresentert og fokus er den sykes partner. Et etisk krevende s√¶rtrekk ved HS er den sykes tap av selvinnsikt som √łker i takt med sykdommens progresjon. Lokalt hjelpeapparatet m√• ofte navigere mellom den HS rammedes opplevelse av at alt er bra og familiens behov for st√łtte. Mange barn i familier med HS tar p√• seg en usynlig omsorgsrolle, som ofte ikke fanges opp av lokalt hjelpeapparat. Studien baseres p√• et internasjonalt sett unikt datamateriale. Studien skal unders√łke: a) f√łlelsesmessige, psykologiske og praktiske konsekvenser av √• vokse opp i skyggen av HS sett fra barnets perspektiv, b) etiske utfordringer knyttet til det √• informere barnet eller andre om HS: informasjon er viktig men inneb√¶rer ogs√• kunnskap om mulig genetisk s√•rbarhet, og c) forekomst av stressrelaterte erfaringer n√•r far/mor har HS (skilsmisse, vold, psykiatrisk sykdom, rusavhengighet, omsorgssvikt, selvmordsfors√łk/selvmord hos foresatte). Kvalitative og kvantitative data er samlet inn (rekrutteringsstudie 2018). Referansegruppe med brukerrepresentanter er opprettet og √łnsker en prioritering av kvalitative data. Utvalget vil best√• av 60 informanter (20 ungdom og 40 voksne) som rekrutteres og intervjues i 2018. Informanter er ungdom og voksne som ser tilbake. Til n√• er 38 personer rekruttert og intervjuene viser at voksne som ser tilbake uten tvil bidrar til √• belyse de aktuelle problemstillingene. St√łrrelsen p√• utvalget vil gj√łre det mulig √• belyse viktige undergrupper, som f eks alder, kj√łnn eller genetisk status. Samarbeid med studenter vil f√łre til bruk av kvantitative data (80-100 sp√łrreskjemaer) om livskvalitet hos p√•r√łrende ved HS, som vil belyse de kvalitative dataene. Forskningsbasert kunnskap om HS er n√łdvendig for at barnet skal ivaretas i en s√•rbar situasjon som denne, kunnskap lokalt hjelpeapparat ofte mangler. Retningslinjer vil utvikles basert p√• studiens forskningsresultater, i samarbeid med informasjonsr√•dgivere ved Senter for sjeldne diagnoser og Sjelden.no og vil ferdigstilles f√łr levering av PhD avhandlingen, slik at ekstra oppmerksomhet skapes rundt prosjektet.

S√łknadssammendrag

Huntington sykdom (HS) er en degenerativ dominant arvelig tilstand. Barn av personer med HS har dermed 50 % sjanse for selv å arve sykdommen.

Synlige kjennetegn er karakteristiske ukontrollerte motoriske bevegelser, men HS medf√łrer ogs√• mindre kjente kognitive og psykologiske f√łlgetilstander som gradvis svekker den sykes funksjon og omsorgsevne. HS diagnostiseres oftest i 30-40 √•rene n√•r mange har barn – og hele familien rammes. Flere omr√•der i hjernen rammes gradvis ved HS og mange strever med depresjon, angst, aggresjon, impulsivitet, apati, tvangstanker, og eventuell suicidalitetsproblematikk. Sykdommens konsekvenser kan dermed forventes √• f√łre til h√ły grad av f√łlelsesmessig stress for den sykes barn og ha dyptg√•ende psykologiske konsekvenser. Det er likevel lite forskning om barn som p√•r√łrende ved HS, og studier som har belyst dette er ofte basert p√• utvalg der barn er underrepresentert og fokus er den sykes partner. Et etisk krevende s√¶rtrekk ved HS er den sykes tap av selvinnsikt som √łker i takt med sykdommens progresjon. Lokalt hjelpeapparatet m√• ofte navigere mellom den HS rammedes opplevelse av at alt er bra og familiens behov for st√łtte. Mange barn i familier med HS tar p√• seg en usynlig omsorgsrolle, som ofte ikke fanges opp av lokalt hjelpeapparat. Studien baseres p√• et internasjonalt sett unikt datamateriale. Studien skal unders√łke: a) f√łlelsesmessige, psykologiske og praktiske konsekvenser av √• vokse opp i skyggen av HS sett fra barnets perspektiv, b) etiske utfordringer knyttet til det √• informere barnet eller andre om HS: informasjon er viktig men inneb√¶rer ogs√• kunnskap om mulig genetisk s√•rbarhet, og c) forekomst av stressrelaterte erfaringer n√•r far/mor har HS (skilsmisse, vold, psykiatrisk sykdom, rusavhengighet, omsorgssvikt, selvmordsfors√łk/selvmord hos foresatte). Kvalitative og kvantitative data er samlet inn (rekrutteringsstudie 2018). Referansegruppe med brukerrepresentanter er opprettet og √łnsker en prioritering av kvalitative data. Utvalget vil best√• av 60 informanter (20 ungdom og 40 voksne) som rekrutteres og intervjues i 2018. Informanter er ungdom og voksne som ser tilbake. Til n√• er 38 personer rekruttert og intervjuene viser at voksne som ser tilbake uten tvil bidrar til √• belyse de aktuelle problemstillingene. St√łrrelsen p√• utvalget vil gj√łre det mulig √• belyse viktige undergrupper, som f eks alder, kj√łnn eller genetisk status. Samarbeid med studenter vil f√łre til bruk av kvantitative data (80-100 sp√łrreskjemaer) om livskvalitet hos p√•r√łrende ved HS, som vil belyse de kvalitative dataene. Forskningsbasert kunnskap om HS er n√łdvendig for at barnet skal ivaretas i en s√•rbar situasjon som denne, kunnskap lokalt hjelpeapparat ofte mangler. Retningslinjer vil utvikles basert p√• studiens forskningsresultater, i samarbeid med informasjonsr√•dgivere ved Senter for sjeldne diagnoser og Sjelden.no og vil ferdigstilles f√łr levering av PhD avhandlingen, slik at ekstra oppmerksomhet skapes rundt prosjektet.

Sluttrapport

Bakgrunn

Flere hundre tusen barn er p√•r√łrende i Norge. Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige og arvelige hjernesykdommen Huntingtons sykdom (HS). Vi har derimot hatt lite kunnskap om barna som er p√•r√łrende ved HS. Hvordan oppleves det √• vokse opp med en foreldre med akkurat denne sykdommen? Erfaringsbasert kunnskap tilsier at barn i familier med HS st√•r i fare for √• ta p√• seg en usynlig omsorgsrolle, som ofte ikke fanges opp av lokalt hjelpeapparat. Form√•let med studien var √• √łke kunnskap om barn i familier med HS. √ėkt kunnskap om denne potensielt s√•rbare gruppen barn vil gj√łre det lettere for lokalt tjenesteapparat √• fange opp deres og familienes behov for st√łtte og hjelp. Studien unders√łkte opplevelser med: i) alvorlige og vedvarende belastninger i barndommen ii) √• snakke om HS hjemme, og iii) sosial st√łtte i og utenfor hjemmet. Kvalitative og kvantitative data var samlet inn (rekrutteringsstudie 2018; 2019). Doktorgradsarbeidet unders√łkte det kvalitative datamaterialet. Utvalget bestod av intervjuer med 36 ungdom og voksne som har vokst opp med en forelder med HS og 14 foreldre med barn med en partner med HS.

Resultater

Forskningen viser hvordan det √• vokse opp med en forelder med HS kan f√łre til en rekke alvorlige belastende opplevelser. Uforutsigbarhet, sorg og frykt er noe av det deltagerne forteller om. Som en ekstra byrde har de i tillegg selv en 50% sjanse for √• utvikle sykdommen. Tap av m√•l og planer for egen fremtid er derfor en del av belastningene de st√•r i. For noen har belastningene p√•virket mye av barndommen. Barn som har tilstrekkelig st√łtte, mestrer utfordringene som oppst√•r bedre. Forskningen viser ogs√• dilemmaene som oppst√•r med HS: Hvordan kan barna f√• hjelp og st√łtte n√•r forelderen som begynner √• bli syk ikke selv forst√•r egen sykdom, og der dette heller ikke er synlig utenfor familien? Funnene viser viktigheten av at de ¬ęusynlige¬Ľ utfordringene ved HS blir kjent, slik at barna f√•r hjelp tidlig nok, fra et sammensatte nettverk som kan gi st√łtte p√• forskjellige m√•ter i tr√•d med sykdommens natur og barnets virkelige situasjon. For √• n√• frem til sluttbrukerne er forskningen fortsette √• bli presentert ved nasjonale og internasjonale arenaer, og vil brukes aktivt inn i r√•dgivningsarbeid ved senter for sjeldne diagnoser.

Oppsummering

I henhold til planene er tre kvalitative artikler skrevet og publisert i forbindelse med doktorgradsavhandlingen. De tre artiklene fokuserte p√• opplevelser med (i) stressrelaterte erfaringer fra barndommen, (ii) dilemmaer med √• snakke med barn om Huntington sykdom, og (iii) sosial st√łtte utenfor familien. I tillegg til dette er to artikler publisert basert p√• opplevelser i data som ikke er dekket av de tre artiklene i avhandlingen. 14 intervjuer av foreldre med barn med en partner med HS ble lagt til og utf√łrt i prosjektperioden (ii). Samarbeid med studenter f√łrte til 2 hovedfagsoppgaver (psykologisk institutt UiO; UiB 2019) i prosjektperioden. Etter √łnske fra brukerforening om fokus p√• kvalitative data, ble ikke de kvantitative dataene benyttet av studentene. Sluttdato ble utsatt grunnet delt stilling som strakk ut prosjektmidlene. Anbefalinger er ikke ferdigstilt ved prosjektslutt i henhold til plan, men vil lanseres p√• www.sjeldnediagnoser.no innen 2023. Samarbeid med s√łkerorganisasjon har fungert sv√¶rt godt. Prosjektet dro god nytte av brukermedvirkning i planlegging og oppstart av prosjektet spesielt, i tillegg til tilbakemeldinger p√• arbeidet underveis.

Prosjektleder/forsker

Siri Kj√łlaas

Hovedveileder

Kristin Judith Billaud Feragen

Detaljer
Program
Forskning (2018)
Prosjektnavn
Hvem ser barna i skyggen av Huntington?
Organisasjon
Landsforeningen for Huntington sykdom
Org.ledd
Oslo universitetssykehus, Barne- og ungdomsklinikken
Bel√łp Bevilget
2019: kr , 2020: kr , 2021: kr
Startdato
01.02.2019
Sluttdato
28.03.2023
Status
Under gjennomf√łring