Hvem ser barna i skyggen av Huntington?
Søknadssammendrag
Huntington sykdom (HS) er en degenerativ dominant arvelig tilstand. Barn av personer med HS har dermed 50 % sjanse for selv å arve sykdommen.
Synlige kjennetegn er karakteristiske ukontrollerte motoriske bevegelser, men HS medfører også mindre kjente kognitive og psykologiske følgetilstander som gradvis svekker den sykes funksjon og omsorgsevne. HS diagnostiseres oftest i 30-40 årene når mange har barn – og hele familien rammes. Flere områder i hjernen rammes gradvis ved HS og mange strever med depresjon, angst, aggresjon, impulsivitet, apati, tvangstanker, og eventuell suicidalitetsproblematikk. Sykdommens konsekvenser kan dermed forventes å føre til høy grad av følelsesmessig stress for den sykes barn og ha dyptgående psykologiske konsekvenser. Det er likevel lite forskning om barn som pårørende ved HS, og studier som har belyst dette er ofte basert på utvalg der barn er underrepresentert og fokus er den sykes partner. Et etisk krevende særtrekk ved HS er den sykes tap av selvinnsikt som øker i takt med sykdommens progresjon. Lokalt hjelpeapparatet må ofte navigere mellom den HS rammedes opplevelse av at alt er bra og familiens behov for støtte. Mange barn i familier med HS tar på seg en usynlig omsorgsrolle, som ofte ikke fanges opp av lokalt hjelpeapparat. Studien baseres på et internasjonalt sett unikt datamateriale. Studien skal undersøke: a) følelsesmessige, psykologiske og praktiske konsekvenser av å vokse opp i skyggen av HS sett fra barnets perspektiv, b) etiske utfordringer knyttet til det å informere barnet eller andre om HS: informasjon er viktig men innebærer også kunnskap om mulig genetisk sårbarhet, og c) forekomst av stressrelaterte erfaringer når far/mor har HS (skilsmisse, vold, psykiatrisk sykdom, rusavhengighet, omsorgssvikt, selvmordsforsøk/selvmord hos foresatte). Kvalitative og kvantitative data er samlet inn (rekrutteringsstudie 2018). Referansegruppe med brukerrepresentanter er opprettet og ønsker en prioritering av kvalitative data. Utvalget vil bestå av 60 informanter (20 ungdom og 40 voksne) som rekrutteres og intervjues i 2018. Informanter er ungdom og voksne som ser tilbake. Til nå er 38 personer rekruttert og intervjuene viser at voksne som ser tilbake uten tvil bidrar til å belyse de aktuelle problemstillingene. Størrelsen på utvalget vil gjøre det mulig å belyse viktige undergrupper, som f eks alder, kjønn eller genetisk status. Samarbeid med studenter vil føre til bruk av kvantitative data (80-100 spørreskjemaer) om livskvalitet hos pårørende ved HS, som vil belyse de kvalitative dataene. Forskningsbasert kunnskap om HS er nødvendig for at barnet skal ivaretas i en sårbar situasjon som denne, kunnskap lokalt hjelpeapparat ofte mangler. Retningslinjer vil utvikles basert på studiens forskningsresultater, i samarbeid med informasjonsrådgivere ved Senter for sjeldne diagnoser og Sjelden.no og vil ferdigstilles før levering av PhD avhandlingen, slik at ekstra oppmerksomhet skapes rundt prosjektet.
Søknadssammendrag
Populærvitenskapelig prosjektsammendrag
Huntington sykdom (HS) er en degenerativ dominant arvelig tilstand. Barn av personer med HS har dermed 50 % sjanse for selv å arve sykdommen. Synlige kjennetegn er karakteristiske ukontrollerte motoriske bevegelser, men HS medfører også mindre kjente kognitive og psykologiske følgetilstander som gradvis svekker den sykes funksjon og omsorgsevne. HS diagnostiseres oftest i 30-40 årene når mange har barn – og hele familien rammes. Flere områder i hjernen rammes gradvis ved HS og mange strever med depresjon, angst, aggresjon, impulsivitet, apati, tvangstanker, og eventuell suicidalitetsproblematikk. Sykdommens konsekvenser kan dermed forventes å føre til høy grad av følelsesmessig stress for den sykes barn og ha dyptgående psykologiske konsekvenser. Det er likevel lite forskning om barn som pårørende ved HS, og studier som har belyst dette er ofte basert på utvalg der barn er underrepresentert og fokus er den sykes partner. Et etisk krevende særtrekk ved HS er den sykes tap av selvinnsikt som øker i takt med sykdommens progresjon. Lokalt hjelpeapparatet må ofte navigere mellom den HS rammedes opplevelse av at alt er bra og familiens behov for støtte. Mange barn i familier med HS tar på seg en usynlig omsorgsrolle, som ofte ikke fanges opp av lokalt hjelpeapparat. Studien baseres på et internasjonalt sett unikt datamateriale. Studien skal undersøke: a) følelsesmessige, psykologiske og praktiske konsekvenser av å vokse opp i skyggen av HS sett fra barnets perspektiv, b) etiske utfordringer knyttet til det å informere barnet eller andre om HS: informasjon er viktig men innebærer også kunnskap om mulig genetisk sårbarhet, og c) forekomst av stressrelaterte erfaringer når far/mor har HS (skilsmisse, vold, psykiatrisk sykdom, rusavhengighet, omsorgssvikt, selvmordsforsøk/selvmord hos foresatte). Kvalitative og kvantitative data er samlet inn (rekrutteringsstudie 2018). Referansegruppe med brukerrepresentanter er opprettet og ønsker en prioritering av kvalitative data. Utvalget vil bestå av 60 informanter (20 ungdom og 40 voksne) som rekrutteres og intervjues i 2018. Informanter er ungdom og voksne som ser tilbake. Til nå er 38 personer rekruttert og intervjuene viser at voksne som ser tilbake uten tvil bidrar til å belyse de aktuelle problemstillingene. Størrelsen på utvalget vil gjøre det mulig å belyse viktige undergrupper, som f eks alder, kjønn eller genetisk status. Samarbeid med studenter vil føre til bruk av kvantitative data (80-100 spørreskjemaer) om livskvalitet hos pårørende ved HS, som vil belyse de kvalitative dataene. Forskningsbasert kunnskap om HS er nødvendig for at barnet skal ivaretas i en sårbar situasjon som denne, kunnskap lokalt hjelpeapparat ofte mangler. Retningslinjer vil utvikles basert på studiens forskningsresultater, i samarbeid med informasjonsrådgivere ved Senter for sjeldne diagnoser og Sjelden.no og vil ferdigstilles før levering av PhD avhandlingen, slik at ekstra oppmerksomhet skapes rundt prosjektet.
Sluttrapport
Bakgrunn, målsetting og metode
Flere hundre tusen barn er pårørende i Norge. Noen av disse barna har en forelder med den alvorlige og arvelige hjernesykdommen Huntingtons sykdom (HS). Vi har derimot hatt lite kunnskap om barna som er pårørende ved HS. Hvordan oppleves det å vokse opp med en foreldre med akkurat denne sykdommen? Erfaringsbasert kunnskap tilsier at barn i familier med HS står i fare for å ta på seg en usynlig omsorgsrolle, som ofte ikke fanges opp av lokalt hjelpeapparat. Formålet med studien var å øke kunnskap om barn i familier med HS. Økt kunnskap om denne potensielt sårbare gruppen barn vil gjøre det lettere for lokalt tjenesteapparat å fange opp deres og familienes behov for støtte og hjelp. Studien undersøkte opplevelser med: i) alvorlige og vedvarende belastninger i barndommen ii) å snakke om HS hjemme, og iii) sosial støtte i og utenfor hjemmet. Kvalitative og kvantitative data var samlet inn (rekrutteringsstudie 2018; 2019). Doktorgradsarbeidet undersøkte det kvalitative datamaterialet. Utvalget bestod av intervjuer med 36 ungdom og voksne som har vokst opp med en forelder med HS og 14 foreldre med barn med en partner med HS.
Sammendrag
I henhold til planene er tre kvalitative artikler skrevet og publisert i forbindelse med doktorgradsavhandlingen. De tre artiklene fokuserte på opplevelser med (i) stressrelaterte erfaringer fra barndommen, (ii) dilemmaer med å snakke med barn om Huntington sykdom, og (iii) sosial støtte utenfor familien. I tillegg til dette er to artikler publisert basert på opplevelser i data som ikke er dekket av de tre artiklene i avhandlingen. 14 intervjuer av foreldre med barn med en partner med HS ble lagt til og utført i prosjektperioden (ii). Samarbeid med studenter førte til 2 hovedfagsoppgaver (psykologisk institutt UiO; UiB 2019) i prosjektperioden. Etter ønske fra brukerforening om fokus på kvalitative data, ble ikke de kvantitative dataene benyttet av studentene. Sluttdato ble utsatt grunnet delt stilling som strakk ut prosjektmidlene. Anbefalinger er ikke ferdigstilt ved prosjektslutt i henhold til plan, men vil lanseres på www.sjeldnediagnoser.no innen 2023. Samarbeid med søkerorganisasjon har fungert svært godt. Prosjektet dro god nytte av brukermedvirkning i planlegging og oppstart av prosjektet spesielt, i tillegg til tilbakemeldinger på arbeidet underveis.
Resultater og virkninger
Forskningen viser hvordan det å vokse opp med en forelder med HS kan føre til en rekke alvorlige belastende opplevelser. Uforutsigbarhet, sorg og frykt er noe av det deltagerne forteller om. Som en ekstra byrde har de i tillegg selv en 50% sjanse for å utvikle sykdommen. Tap av mål og planer for egen fremtid er derfor en del av belastningene de står i. For noen har belastningene påvirket mye av barndommen. Barn som har tilstrekkelig støtte, mestrer utfordringene som oppstår bedre. Forskningen viser også dilemmaene som oppstår med HS: Hvordan kan barna få hjelp og støtte når forelderen som begynner å bli syk ikke selv forstår egen sykdom, og der dette heller ikke er synlig utenfor familien? Funnene viser viktigheten av at de «usynlige» utfordringene ved HS blir kjent, slik at barna får hjelp tidlig nok, fra et sammensatte nettverk som kan gi støtte på forskjellige måter i tråd med sykdommens natur og barnets virkelige situasjon. For å nå frem til sluttbrukerne er forskningen fortsette å bli presentert ved nasjonale og internasjonale arenaer, og vil brukes aktivt inn i rådgivningsarbeid ved senter for sjeldne diagnoser.
Avhandling
Vitenskapelige publikasjoner og innsendte manuskript (siden oppstart)
Journal of Huntington’s Disease
Journal of Genetic Counseling
Psychology & Health
Journal of Genetic Counselling
Health Psychology and Behavioral Medicine